2021医学基础知识试题-医基试题解析(2021.7.20)
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【多选题】1. 以下属于系统性红斑狼疮常见损伤部位的是:()
A.皮肤
B.肾
C.心
D.关节
E.脾
【多选题】2. 以下关于类风湿性关节炎的说法正确的是:()
A.多发性
B.不对称性
C.多发于25~55岁
D.女性发病率比男性高
E.会引起关节损害
【多选题】3. 以下哪些基因异常可导致遗传性疾病:()
A.点突变
B.移码突变
C.三核苷酸重复序列突变
D.非基因突变的蛋白质编码基因改变
E.非编码RNA异常
【多选题】4. 以下属于分子病的是:()
A血红蛋白病
B.血浆蛋白病
C.受体病
D.膜转运蛋白病
E.结构蛋白缺陷病
【多选题】5. 以下属于出生缺陷的是:()
A.畸形
B.畸化
C.变形
D.序列征
E.综合征
【多选题】6. 以下属于常染色体疾病表现的是:()
A.智力下降
B.特殊面容
C.贯通手
D.发育迟缓
E.阿尔茨海默病
1.【参考答案】ABCDE。中公解析:(1)该题考查的是病理学-自身免疫性疾病-系统性红斑狼疮的知识点。(2)系统性红斑狼疮是一种常见的全身性自身免疫病,由抗核抗体为主的多种自身抗体引起。常见于:①皮肤:约80%的SLE患者有不同程度的皮肤损害,50%可表现为面部蝶形红斑,类似表现亦可见于躯干和四肢。镜下,表皮常见萎缩、角化过度、毛囊角质栓形成、基底细胞液化等病变,表皮和真皮交界处水肿,基底膜、小动脉壁和真皮的胶原纤维可发生纤维素样坏死,血管周围常有淋巴细胞浸润(A对)。②肾:50%以上的SLE患者出现以狼疮性肾炎为主要表现的肾损害。原发性肾小球肾炎的各种组织学类型在狼疮性肾炎时均可出现,以系膜增生性、局灶性、膜性和弥漫增生性常见,晚期可发展为硬化性肾小球肾炎(B对)。③心:约半数病例有心脏受累(C对)。④关节:约95%的患者有不同程度的关节受累,表现为滑膜充血水肿,单核细胞、淋巴细胞浸润,滑膜细胞下结缔组织内可见灶性纤维素样坏死(D对)。⑤脾:常表现为体积增大,滤泡增生。中央动脉增厚及血管周围纤维化,出现所谓洋葱皮样改变(E对)。故选ABCDE。
2.【参考答案】ACDE。中公解析:(1)该题考查的是病理学-自身免疫性疾病-类风湿性关节炎的知识点。(2)类风湿性关节炎是以多发性(A对)和对称性(B错)增生性滑膜炎为主要表现的慢性全身性自身免疫病。由于炎症的加剧和缓解反复交替进行,引起关节软骨和关节囊的破坏,最终致关节强直畸形(E对)。本病发病年龄多在25~55岁(C对),也可见于儿童。女性发病率比男性高3~5倍(D对)。绝大多数患者血浆中有类风湿因子及其免疫复合物存在。故选ACDE。
3.【参考答案】ABCDE。中公解析:(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病的知识点。(2)下面几种基因异常影响蛋白质的结构和功能,可导致遗传性疾病。①蛋白质编码基因突变:基因突变是DNA的永久性改变。生殖细胞的基因突变通过生殖导致子代的遗传性疾病。体细胞的基因突变不通过生殖传递给子代,但能导致肿瘤和某些先天畸形。基因突变的形式和效应包括:点突变(A对);移码突变(B对);三核苷酸重复序列突变(C对)。②非基因突变的蛋白质编码基因改变(D对):除DNA序列改变外,编码基因可发生拷贝数的扩增、缺失和易位,导致蛋白质功能的增强或丧失。生殖细胞、体细胞均可出现上述基因结构的改变。在多数情况下,生殖细胞的基因结构改变累及相邻的染色体而非单个基因。癌细胞常出现基因扩增、缺失或易位。③非编码RNA异常(E对):近年来基因分析发现除蛋白质编码基因外,还有大量非蛋白质编码基因,这些非编码基因的产物,即非编码RNA发挥着重要的调节作用。在众多ncRNAs中微小RNA使转录基因沉默,长链非编码RNA调控遗传印记和X染色体失活。这些非编码RNA—旦出现异常,必然会影响人体组织器官的发育生长,甚至发生肿瘤。故选ABCDE。
4.【参考答案】ABCDE。中公解析:(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病-分子病的知识点。(2)分子病是由遗传性或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成数量异常,导致机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病(A对)、血浆蛋白病(B对)、受体病(C对)、膜转运蛋白病(D对)、结构蛋白缺陷病(E对)和免疫球蛋白缺陷病等。故选ABCDE。
5.【参考答案】ABCDE。中公解析:(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病-出生畸形的知识点。(2)出生缺陷的分类包括:①畸形(A对):是某一器官或器官的某一部分原发性缺失。其基本原因是发育过程中的遗传缺陷,导致发育过程的阻滞或方向错误。例如心脏房间隔缺损、室间隔缺损,唇裂、腭裂,神经管缺损等。单个器官的畸形常由多基因遗传,而多发性畸形由染色体畸变引起。②畸化(B对):是由于缺血、感染和外伤等外部干扰因素使原来正常发育的器官出现异常,也称为继发性畸形。③变形(C对):是一种因为不正常的机械力扭曲牵拉正常的结构而形成的缺陷。④序列征(D对):是指一种异常因素导致一系列继发性畸形。例如Potter序列征是由于各种原因导致羊水过少,胎儿在子宫内受压,出现面部扁平、手或脚错位、臀部转位、胸壁受压及肺发育不全等一系列畸形。⑤综合征(E对):指已知致病病因并有一定可识别性的畸形模式,如染色体畸变引起的Down综合征。故选ABCDE。
6.【参考答案】ABCDE。中公解析:(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病-常染色体疾病的知识点。(2)常染色体病是由常染色体数目或结构异常引起的疾病。患者表现出:①智力下降、智商低(A对);②特殊面容(B对),如头小而圆、面部扁平,眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、眼内眦赘皮,耳位低、外耳小,唇厚舌大、流涎等;③特殊的皮肤纹理,如贯通手(C对);④发育迟缓(D对),如骨龄落后于年龄、四肢短、草鞋脚及出牙延迟等;⑤男性无生育能力,女性可有生育能力。此外,所有患者在40岁后出现阿尔茨海默病(E对);约30%患者有先天性心脏病;并发白血病的风险也增加;免疫力低下,易发生感染尤其肺感染等。故选ABCDE。